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临床医学检验临床免疫(副高)[041]
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临床医学检验临床免疫(副高)[041]
10女孩,黄疸, 肝大,肢体震颤4~5个月, 口齿不清,动作僵硬, 肝肋下4cm,质硬, 裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是
A、肝糖原累积病
B、病毒性肝炎
C、溶血性贫血
D、肝豆状核变性
E、尼曼-匹克病
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典型苯丙酮尿征的发病机制是A、酪氨酸羟化
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测定黏多糖病酶活性的样本是A、血清、血细
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苯丙酮尿症是属于A、染色体畸变B、常染色
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