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患者,男,20岁。主因身材矮小、耳聋及脉缓6年,夜间视物不清4个月余就诊。临床检查:血压17.3/12kPa。身高140cm,发育较差,智力低下,其行为如同10岁左右儿童。心率40次/分,律齐,心尖部可闻及2级收缩期杂音,两肺检查无异常发现。双眼上睑下垂,眼球转动不灵,眼底视网膜可见骨细胞杨色素沉着,黄斑中心凹未见反光。四肢肌力稍差,肌肉有轻度萎缩。心电图示:窦性心律不齐,为完全性房室传导阻滞并室性逸搏心率。事件相关诱发电位P300电生理检查:波幅明显延迟。生化检测:血乳酸2.26mmol/L。脑脊液检查 ( 难度:3)

  • A、该病主要是由mtDNA点突变引起的
  • B、该病主要是由mtDNA大片段缺失引起的
  • C、致病线粒体集中在分布在眼外肌
  • D、诊断为慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)
  • E、患者通常在青春期或成年后发病
正确答案:B
答案解析:
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