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简述常见的常染色体病的类型及临床表现。 ( 难度:5 )
正确答案:
三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。患者一般有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后,常伴有特殊肤纹,即所谓的“三联征”。
答案解析:
有
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