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3、由于珠蛋白肽链合成速率的降低,导致α链和非α链合成的不平衡,在临床上表现为溶血性贫血,这类血红蛋白病统称为_______________。 (章节:第10章 难度:2)
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4、患儿,男,56天,因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.8kg,出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染,渐加重,生后纯母乳喂养,喂养开始后即发现大便稀,6~8次/天,时有呕吐。体检:全身皮肤黏膜黄染,心肺无异常,肝肋下6cm,剑下4cm,质中等。脾不大,神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄,尿常规示尿蛋白(+),尿胆红素(+),尿样进行遗传性代谢病检测,结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是 ( 章节:第10章 难度:3)
- A、该病为单基因疾病
- B、该病是由于相关酶缺乏,导致底物蓄积引起的
- C、患儿无法代谢乳糖,但可以代谢半乳糖
- D、致病基因位于常染色体上
- E、该病为隐性遗传
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5、DMD是一种 ( 章节:第10章 难度:4)
- A、X连锁的现行遗传病
- B、X连锁的隐性遗传病
- C、常染色体显性遗传病
- D、Y连锁的遗传病
- E、常染色体隐性遗传病
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