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2、苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 ( 章节:第08章第03节 难度:3)
- A、酪氨酸缺乏
- B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
- C、体内铜蓝蛋白缺乏
- D、磷酸化酶缺陷
- E、磷酸化酶激酶缺乏
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3、苯丙酮尿症的临床表现主要为 ( 章节:第08章第03节 难度:3)
- A、智能低下+惊厥
- B、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
- C、后毛发、皮肤和虹膜色浅
- D、智能低下+多发畸形
- E、惊厥+多发畸形
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5、苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项 ( 章节:第08章第03节 难度:2)
- A、智能发育落后
- B、呕吐、湿疹
- C、尿、汗有鼠臭味
- D、可有多动及行为异常
- E、出生时可发现毛发、皮肤色淡
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