正高020面审答辩小儿内科学
患儿,男,1岁。出生后至今易怒、少笑,反应迟钝,本次因惊厥就诊。查体:表情呆滞,不能逗笑,皮肤白,头发黄,心肺(-),肝脾未触及,有鼠尿味。
该患儿最可能的诊断是什么?
为明确诊断,应进行的辅助检查是什么?
治疗原则是什么?
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