1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色，以后色更浅；眼珠在4个月后也由黑色变棕色；尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。