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正高临床医学检验面审答辩

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李女士,32岁,孕16周,无既往病史,家族中无遗传性疾病记录。此次为首次妊娠,孕期至今一切正常。根据孕妇年龄和孕周,医生建议进行唐氏综合征(21三体综合症)筛查。

唐氏综合征筛查的主要方法有哪些?

在本案例中,李女士最适宜选择哪种筛查方式?请说明理由。

如果NIPT结果显示高风险,下一步应如何处理?

除了唐氏综合征外,NIPT还能筛查哪些其他常见的染色体异常?

请简述唐氏综合征的典型临床表现及其对患者生活质量的影响。

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