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正高临床医学检验面审答辩

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患者李某,女性,56岁,近半年来出现体重减轻、乏力、食欲不振等症状。体检发现右上腹部可触及一包块,质地较硬,边界不清。B超和CT检查提示肝右叶占位性病变,直径约7cm。肿瘤标志物检测显示AFP(甲胎蛋白)显著升高。为进一步明确诊断,医生决定进行基因检测。

为何需要对李某进行基因检测?

在进行基因检测前,需要收集哪些信息?

如果检测结果显示存在BRCA1/2基因突变,这将意味着什么?

如何解读基因检测报告中的“VUS”(意义未明的变异)?

基因检测结果对李某的后续治疗有何指导作用?

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