试题预览
1、
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
- 1.(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
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- 2.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
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2、患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为
- A、46,XX
- B、45,XX,-21,+t(14q21q)
- C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
- D、46,XX,-14,+t(14q21q)
- E、46,XX,-21,+t(14q21q)
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4、(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为
- A、10%
- B、20%
- C、1%
- D、100%
- E、50%
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