患儿，男，13岁。除下切牙和四颗第一恒磨牙外，余恒牙均未萌出，求治。临床检查患儿身材较矮小，头大，眼距宽，鼻梁塌陷，双肩下垂，向前胸靠拢。口腔卫生较差，腭盖高拱，16、26、36、46、31、32、41、42萌出，余恒牙未萌，相应乳牙存在。影像学检查显示颅缝宽，并可见缝间骨，锁骨缺如，全口牙位曲面体层X线片示恒牙胚均在，发育8~9期，位置低，上前牙区及区多颗埋伏多生牙，横位或牙冠倾斜，乳牙根无明显吸收。
目前考虑的疾病为
- A、Gardner综合征
- B、外胚叶发育不全综合征
- C、低磷酸酯酶症
- D、成骨不全症
- E、锁骨颅骨发育不全综合征
- F、先天性甲状腺功能减退症
为明确诊断应进行的检查为
- A、血生化
- B、胸片
- C、头颅正位片
- D、全口牙位曲面体层X线片
- E、手腕骨片
- F、尿常规
其可能的发病机制为
- A、缺乏Ⅺ因子导致的常染色体隐性遗传
- B、感染HIV病毒而发病
- C、外胚叶发育不全综合征基因，该基因突变引起
- D、RUNX2基因突变而引起
- E、第21号染色体组型多了一条染色体
- F、PITX2和FOXC1基因突变而引起
治疗计划为
- A、补充维生素D和钙剂
- B、拔除滞留乳牙
- C、拔除多生牙
- D、开窗暴露迟萌恒牙
- E、正畸牵引
- F、正畸扩弓
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