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内分泌学(正高)[006]

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女性,22岁,10岁时因“身材矮小”就诊,染色体核型检查为45,X0/46,XX,诊为Tumer综合征,后使用生长激素替代治疗。14岁时,身高由118cm增至136cm。15岁出现自发性月经来潮,月经周期28~30日,经量偏少,第二性征发育尚可,阴毛、腋毛分布正常。20岁结婚,性生活正常,拟怀孕来诊。查体:BP116/68mmHg,智力水平正常,无颈蹼及肘外翻,心、肺查体未见异常。

Turner综合征患者的生育能力,下列描述正确的是

  • A、流产率高
  • B、死胎率高
  • C、胎儿染色体异常发生率高
  • D、胎儿畸形发生率高
  • E、多需采用人工辅助生育技术
  • F、绝大多数无生育能力

结合该患者,怀孕时机应为

  • A、不需检查,及早受孕
  • B、推迟至25岁以后
  • C、评价心血管结构及功能并确认正常后
  • D、子宫内膜厚度小于5mm时最为理想
  • E、因有卵巢功能早衰的风险,不应无故推迟
  • F、完善甲状腺功能评估并确认正常后

该患者成功自然受孕,妊娠后需注意

  • A、定期产前检查,监测胎儿有无畸形
  • B、若自发流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
  • C、行绒毛膜活检或羊水穿刺检查,明确胎儿染色体是否正常
  • D、若胎儿发育存在明显畸形或染色体异常,建议终止妊娠
  • E、新生儿出生后应再次进行染色体检查
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