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神经内科学(正高)

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患者女,30岁,大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍,表现为双手握拳、四肢伸直抽动,无口吐白沫,约1~2min后缓解。苏醒后随即又发作1次,经住院治疗(具体不详)后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑,随即又出现上述症状,连续发作,每次仍持续1~2min,伴尿失禁,发作数次后呈持续昏迷状态,经住院治疗7d后清醒,出院后口服“卡马西平200mg,3次/d”,并间断口服中药治疗,约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来,患者发作间期精神正常,饮食睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多,易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛,每年发作1d左右,1d中发作3~4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗,术后仍间断腹痛发作,但近9年来未再发作。近9年发育迟缓,听力下降,近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,身材矮小,记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,眼动充分,无眼震,额纹对称,示齿对称,双耳骨导时间缩短,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;肌容积正常,双下肢肌力5级,蹲下起立困难,四肢肌张力正常;指鼻试验基本准确,跟膝胫试验稳准,膝跳反射减退,深、浅感觉无异常,病理反射未引出;脑膜刺激征(-);右弓形足。

此患者可能的诊断包括( )

  • A、MNGIE
  • B、线粒体脑肌病
  • C、线粒体肌病
  • D、Leigh病
  • E、病毒性脑炎
  • F、L-G综合征
正确答案:A,B,D

(提示实验室检查:血钙2.6mmol/L,血磷1.45mmol/L,PTH 40ng/L(7~53ng/L)。颅脑CT:双侧苍白球钙化。骨密度正常。颅脑MRI(见下图):脑内散在脱髓鞘改变;脑萎缩。)还须考虑鉴别的疾病有( )

  • A、肝豆状核变性
  • B、生理性钙化
  • C、结节性硬化
  • D、CO中毒
  • E、Fahr病
  • F、特发性甲状旁腺功能减退症
正确答案:A,D

为明确诊断下一步须检查( )

  • A、肌肉活检
  • B、肌电图
  • C、眼底检查
  • D、颅脑MRI(MRS、DWI、ADC、Flair)
  • E、基因诊断
  • F、血乳酸/丙酮酸试验
  • G、脑脊液乳酸
  • H、脑电图
正确答案:A,B,C,D,E,F,G,H

(提示 肌肉活检:破碎红纤维阳性。确诊MELAS。)关于MELAS,叙述错误的有( )

  • A、母系遗传
  • B、平均发病年龄10岁
  • C、首发症状为偏头痛样发作、呕吐、癫痫、三偏、四肢无力等
  • D、可有视网膜、心肌、内分泌损害表现
  • E、肌肉病较脑病表现突出,包括运动不耐受、近端肌无力
  • F、死亡原因为肺部感染
正确答案:E,F
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