患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。
该家系的遗传模式符合
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、性连锁显性遗传
- D、性连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
正确答案:A
最可能的诊断是
- A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
- B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
- C、常规突变脊髓小脑共济失调
- D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
- E、弗里德赖希共济失调
正确答案:A
最具有诊断价值的是
- A、血维生素E含量检测
- B、SCA编码区CAG重复次数检测
- C、常规突变SCA基因序列分析
- D、神经病理检查
- E、诊断性治疗
正确答案:B
家族中患者发病年龄逐代提前，称为
- A、个体差异
- B、表型变异
- C、遗传异质性
- D、CAG动态突变
- E、遗传早现
正确答案:E
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