患儿女，1岁8个月，因“进行性双下肢无力1年余”就诊。出生后不久，家长发觉其平卧位双下肢可屈伸，但无法抬离床面；4个月时双下肢无力加重，不能屈伸，双上肢活动无力。1岁后不能抬头，不能翻身、独坐及站立。患儿足月产，无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体：意识清楚，脑神经检查未见异常，四肢肌张力低，双上肢近端肌力3
级，远端4级，双下肢肌力近端0级，远端1级，四肢腱反射消失，四肢痛觉无异常。
级，远端4级，双下肢肌力近端0级，远端1级，四肢腱反射消失，四肢痛觉无异常。根据临床表现及体格检查，该患儿病变可能定位于( )
- A、骨骼肌
- B、周围神经
- C、脊髓后索
- D、脊髓前角
- E、脑干
- F、小脑半球
- G、大脑中央前回
- H、基底节
正确答案:A,D
有利于诊断的辅助检查为( )
- A、脊髓MRI平扫
- B、脑脊液生化检查
- C、心电图
- D、基因检测
- E、血清肌酸激酶
- F、乙肝两对半
- G、肌电图
正确答案:D,E,G
根据以上病史及各项检查结果，最可能的诊断是( )
- A、肯尼迪病
- B、重症肌无力
- C、脊髓灰质炎
- D、脊髓性肌萎缩症
- E、假肥大型肌营养不良
- F、肢带型肌营养不良
正确答案:D
脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因为( )
- A、Dystrophin基因
- B、ATP7B基因
- C、PMP22基因
- D、CLCN1基因
- E、ATXN3基因
- F、SMN1基因
正确答案:F
(提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产，其下一代可能罹患该病的概率是( )
- A、100%
- B、75%
- C、50%
- D、25%
- E、5%
- F、0
正确答案:D
目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施有( )
- A、药物治疗
- B、康复治疗
- C、外科手术
- D、产前诊断
- E、骨髓移植
- F、干细胞移植
- G、基因治疗
正确答案:D
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