在病史采集过程中，还须注意的方面有( )

• A、肌痛
• B、肌跳
• C、肌强直
• D、运动不耐受／肌疲劳
• E、肌肉痛性痉挛
• F、吞咽困难
• G、呼吸费力
• H、家族史

(提示 详细追问病史，患者曾有一过性肌痛，无肌跳、肌强直及痛性痉挛，无吞咽和呼吸困难，无晨轻暮重。家族史：母亲和1个妹妹有类似症状，父亲及2个弟弟无类似病史。神经系统查体：意识清楚，言语清晰，双侧眼轮匝肌和口轮匝肌力略弱，嘴唇肥厚，舌肌无萎缩，咽反射正常。四肢近端、肩胛带肌、胸肌、骨盆带肌肌群萎缩，双侧“翼状肩”，肌张力正常；肌力检查：颈屈肌3级，右上肢近端3～4级、远端4级，右下肢4级，左上肢近端4级、远端4级，左下肢近端4级、远端5级，双侧髂腰肌4级；Beevor征(+)，行走鸭步，脊柱轻度后凸；腱反射对称性消失，病理反射未引出；浅、深感觉正常。)有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )

• A、心肌酶谱和血清肌红蛋白
• B、红细胞沉降率和免疫全套
• C、血清肿瘤标志物
• D、常规心电图
• E、肌电图
• F、重频试验
• G、肺功能
• H、脊柱X线片

(提示 实验室检查：CK 206U/L↑，CK-MB 32U/L↑，LDH 269U/L↑，ALT、AST正常。ECG：不完全性右束支传导阻滞。肌电图：肌源性损害。肺功能：轻度限制性肺通气功能障碍，肺弥散功能稍减退。)有助于明确定性诊断的一项辅助检查是( )

• A、腰椎穿刺脑脊液检查
• B、肌肉MRI／CT
• C、脊髓MRI
• D、颅脑MRI
• E、骨骼肌活检
• F、神经活检

(提示 左侧肱二头肌活检病理：肌纤维大小不一、2型肌肥大，少量炎细胞浸润（见下图）；MGT、PAS、油红-O染色未见明显异常；Dvstrophin、Sarcoglycan、Dysferlin、Calpain-3蛋白检查未见缺失。)以下疾病不能排除的是( )

• A、炎性肌病
• B、假肥大型肌营养不良症
• C、强直性肌营养不良症
• D、面肩肱型肌营养不良症
• E、肢带型肌营养不良症
• F、脂质贮积性肌病
• G、线粒体肌病
• H、先天性肌病
• I、成人型脊肌萎缩症

（提示 基因检测证实为面肩肱型肌营养不良症。）关于面肩肱型肌营养不良症，叙述正确的有( )

• A、常染色体显性遗传
• B、发病率约为1／20 000，是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病
• C、表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩，后期可以累及下肢，临床表型一致，异质性小，不易误诊
• D、约20%患者最终须坐轮椅，预后相对较好
• E、致病基因定位于4号染色体长臂(4q35)，可以通过分子杂交进行分子诊断
• F、部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损，建议常规行眼底和纯音测听检查
• G、发病机制明确，是突变基因编码蛋白功能缺失而致病