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神经内科学(正高)

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患者女,52岁。因“渐进性四肢舞动伴智力减退10年”就诊。10年前渐出现双上肢不自主运动,呈舞动样,后症状逐渐波及双下肢及头颈部。伴有智力下降,并言语不清及行走不稳,易跌倒。查体:意识清楚,记忆力、计算力及定向力下降,四肢及头颈部见不自主舞蹈样动作,四肢肌力5级,肌张力下降;深、浅感觉无异常,腱反射对称亢进;指鼻及跟膝胫试验(+)。MMSE评分15分。

初步判断该患者的定位诊断是( )

  • A、脑干
  • B、尾状核
  • C、壳核
  • D、小脑
  • E、丘脑
  • F、大脑皮质
正确答案:B,C,D,F

(提示 追问病史,家族中有类似患者,其家系图见下图,下一代发病年龄明显早于上一代。)最可能的诊断是( )

  • A、脊髓小脑性共济失调(SCA)
  • B、Huntington舞蹈病(HD)
  • C、肝豆状核变性(WD)
  • D、发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
  • E、多巴反应性肌张力障碍(DRD)
  • F、良性家族性舞蹈症
正确答案:B

为进一步明确诊断,应建议该患者检查( )

  • A、颅脑MRI平扫
  • B、肌肉活检
  • C、角膜K-F环
  • D、基因检测
  • E、血清铜蓝蛋白
  • F、抗核抗体谱、红细胞沉降率、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”
正确答案:A,C,D,E,F

该患者须进行的鉴别诊断主要有( )

  • A、多巴反应性肌张力障碍
  • B、良性家族性舞蹈症
  • C、肝豆状核变性
  • D、小舞蹈病
  • E、发作性运动诱发性运动障碍
  • F、脊髓延髓肌肉萎缩症
正确答案:B,C,D

(提示 经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD,叙述正确的有( )

  • A、HD为Poly Q疾病(多聚谷氨酰胺疾病),IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变,编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病
  • B、遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点
  • C、遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中,发病年龄逐代提前,症状逐代加重,但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增
  • D、治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展
  • E、多巴胺耗竭药(如丁苯那嗪)可在一定程度上控制舞蹈样动作
  • F、IT15基因编码Htt蛋白,三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变,发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关
  • G、HD病理改变可见基底节显著萎缩,以豆状核的萎缩最为明显
正确答案:B,D,E,F
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