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神经内科学(正高)

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患者男,21岁。因“发作性肢体僵硬18年”就诊。患者常常在坐位突然站立或久站后跑步时突发双侧肢体僵硬感,双侧肢体不自主扭转,持续数秒至20s。程度轻时可自行控制,严重时站立不稳。发作时无人事不省、无大小便失禁,夜间入睡后不发作。曾予“氟哌啶醇”、“苯海索”治疗无好转。多名亲属有类似病史,家系图见下图。神经系统查体:意识清楚,脑神经检查未见明显异常;四肢肌力5级,肌张力正常,双侧腱反射对称(++),深、浅感觉正常,共济运动阴性,双侧病理征未引出;跑步及反复下蹲起立后可诱发肢体不自主扭动,发作时意识清楚。铜蓝蛋白(-)。动态脑电图、肌电图未见异常。颅脑MRI检查正常。入院后予卡马西平50mg,3次/d,发作停止。

根据其家系图判断,该病遗传方式是( )

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、母系遗传
  • F、Y连锁遗传
正确答案:A

本患者首先应考虑的疾病是( )

  • A、癫痫
  • B、先天性肌强直
  • C、发作性运动诱发性运动障碍
  • D、原发性扭转痉挛
  • E、肝豆状核变性
  • F、小舞蹈病
正确答案:C

常见发作性运动障碍病可分为4类,分别是( )

  • A、发作性运动诱发性运动障碍
  • B、发作性非运动诱发性运动障碍
  • C、发作性过度运动导致的运动障碍
  • D、发作性睡眠诱发性运动障碍
  • E、发作性非睡眠诱发性运动障碍
  • F、发作性过度睡眠诱发性运动障碍
正确答案:A,B,C,D

(提示 诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。)还可以选用的治疗药物有( )

  • A、苯巴比妥
  • B、苯妥英钠
  • C、左旋多巴
  • D、苯海索
  • E、巴氯芬
  • F、丙戊酸钠
正确答案:A,B,F
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