试题预览
1、对Fabry病诊断有用的检测方法和指标有
- A、血浆和白细胞的α半乳糖苷酶A活性检测
- B、血、尿免疫固定电泳
- C、血清抗中性粒细胞胞质抗体检测
- D、肾、皮肤或结膜等组织活检病理检查
- E、α半乳糖苷酶A编码基因突变检测
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
2、患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。
- 1.应首先考虑的诊断是
- A、系统性硬化症肾损害
- B、Alport综合征
- C、Fabry病
- D、指甲-髌骨综合征
- E、多囊肾病
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
- 2.有助于明确诊断的检查是
- A、编码Ⅳ型胶原α链的基因突变检测
- B、抗核抗体、抗双链DNA抗体和抗可溶性抗原抗体检测
- C、抗中性粒细胞胞质抗体检测
- D、抗肾小球基底膜抗体检测
- E、α半乳糖苷酶A编码基因突变检测
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
- 3.最有针对性的治疗是
- A、α半乳糖苷酶的替代治疗
- B、甲泼尼龙冲击治疗
- C、血浆置换疗法
- D、血液透析
- E、抗凝和抗血小板聚集治疗
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
3、共用题干单选题
患者男性，17岁，因“持续性血尿、肾功能进行性减退”来诊。家族史：患者父亲(45岁)健康，母亲(41岁)有血尿、肾功能减退(血肌酐284 μmol/L)，姐姐健康，妹妹有血尿、肾功能正常。查体：发育不良，结膜苍白；心率90次/分，律齐，心尖区可闻及1～2级柔和收缩期杂音，双肺呼吸音清；腹部平软，肝肋下1.0 cm、质软；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：血肌酐340 μmol/L。
- 1.最可能的诊断是
- A、薄基底膜肾病
- B、多囊肾病
- C、Alport综合征
- D、肾结石
- E、Fabry病
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
- 2.确诊方法是
- A、血免疫球蛋白和补体检测
- B、肾的影像学检查
- C、肾功能检测
- D、肾活检病理检查(光镜、电镜和免疫荧光)
- E、尿红细胞形态相差显微镜检查
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
4、Alport综合征的诊断依据有
- A、阳性家族史
- B、血尿及慢性进行性肾损害
- C、指甲-髌骨的发育不良或缺如
- D、耳病变(高频性感音性神经性耳聋)、眼病变(前圆锥形晶状体病)等
- E、血清补体3(C3)持续下降
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
