张某，女，3．5月，主因反复抽搐一周入院。第一胎第一产，足月顺产，出生体重3．5kg，生后母乳喂养，至今未添加辅食。近一周反复发作四肢抽动，两眼上翻，每次历时数秒钟至数十秒钟，一日数次，可自行缓解，发作后嬉戏如常，有时憋气，面色发紫。无发热，不吐，近一周大便稀，5～6次/日。否认有外伤史。未补充过鱼肝油及钙剂，很少晒太阳。体检：T36．3℃，P112次/分，R28次/分，W6．5kg，H62cm，头围41cm。神清，精神反应好，生长发育正常。皮肤无皮疹，出血点，前囟2．0cm×2．0cm，平软，轻度枕秃，无颅骨软化，无特殊面容，面神经征阳性，颈软无抵抗，胸廓无畸形，心率112次/分，律齐有力，双肺呼吸音清晰，腹软，肝肋下1 cm，脾未及，四肢肌张力正常，神经系统未查及阳性体征。 初步诊断 进一步需做哪些检查 鉴别诊断 治疗原则 治疗方案

正确答案:维生素d缺乏性手足搐搦症 初步诊断：维生素d缺乏性手足搐搦症 进一步需做：血、尿、便常规；钙磷四项；血糖；血镁；血电解质；左手腕骨平片；头颅平片及ct。 鉴别诊断：1．无热惊厥：低血糖症；低镁血症；婴儿痉挛症；原发性甲状旁腺功能减低症；2．颅内感染；3．急性喉炎；4．屏气发作 治疗原则：紧急处理惊厥，维持生命体征平稳。控制惊厥，补钙及维生素d治疗。 治疗方案：1．止惊：10%水合氯醛0．5～0．6ml+等量盐水保留灌肠、安定0．1～0．3mg/kg·次或鲁米那钠5～8mg/kg·次，肌肉注射。2．保持呼吸道通畅，吸氧。3．钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙1～2ml/kg+等量葡萄糖缓慢静注，可重复使用，惊厥停止后改口服钙剂。4．对症治疗。5．控制症状后维生素d治疗：维生素d15～20万iu/月，深部肌肉注射，1～2月后改口服预防量。注意先后顺序不能颠倒 临床思维：营养性维生素d缺乏症及维生素d中毒 vitd缺乏症是指小儿体内vitd不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，其临床表现依赖于甲状旁腺功能，如甲状旁腺功能充足，则表现为以骨骼改变为主，特征是在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全或骨质软化症称vitd缺乏性佝偻病，如甲状旁腺功能不足则表现为血钙降低明显出现手足搐搦症。该病多发生在2岁以下婴幼儿。vitd属脂溶性维生素，在体内功能是：①促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，促进钙磷从肠道吸收，促使骨钙沉积；②增加肾小管对钙磷重吸收，特别是磷的重吸收，提高血钙磷浓度，有利于骨的矿化作用；③促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化，直接影响钙、磷在骨的沉积和重吸收；④与甲状旁腺素，降钙素对维持体液和组织的钙、磷内环境起主要作用。vitd缺乏性佝偻病最主要病因是日光照射不足，其次是摄入不足，生长过速，疾病因素及药物影响（尤其抗癫痫药和激素），其临床表现为生长最快部位骨骼改变，肌肉松弛（低血磷所致）及神经兴奋性改变，重症者可伴有消化、心肺功能障碍，并影响动作和智能发育及免疫功能，临床上分初期，激期、恢复期、后遗症期，其中初期以非特异性神经兴奋性增高为主要表现，激期主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓，实验室检查，血25（oh）d3是早期诊断指标，其次可作钙磷、碱性磷酸酶等生化检查及骨骼x线检查。鉴别诊断应注意与先天性甲状腺功能低下，软骨营养不良，家族性低血磷症，远端肾小管酸中毒，vitd依赖性佝偻病，肾性佝偻病，fanconi综合征鉴别，治疗上补充vitd制剂，50～150ug/d×2～4周改预防量10ug/d，或突击治疗7500～15000ug/次，肌注2～3月后改预防量口服，同时补充钙剂，对有后遗症严重者可外科矫形。vitd缺乏性手足搐搦症主要原因是vitd不足时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿增加时，血钙不能恢复正常，当ca＜1．75～1．88mmol/l时出现神经肌肉兴奋性增高，出现症状表现为无热惊厥、手足搐搦及喉痉挛，当血钙在1．75～1．88mmol/l时，可无惊橛表现，表现为隐性症状面神经征、腓反射、陶瑟氏征，该病诊断容易，需与低血糖，低镁，婴儿痉挛症、原发性甲旁减，神经系统感染、急性喉炎等鉴别。治疗上应迅速止惊，吸氧，再补充钙剂静脉给药，惊厥停止后再补充vitd。针对营养性维生素d缺乏症的预防应注意充足的日光照射和富含vitd食物，对生长迅速的婴儿可预防量服用vitd和钙剂，足月儿生后两周开始预防10ug/d至2岁 ，早产儿、低体重儿可予20ug/d，3个月后改预防量，在夏日日光照射充足户外活动多时可减量或暂停服。 在补充vitd时应注意防止vitd中毒，vitd中毒剂量个体差异很大，一般每日500～1250ug，或50ug/kg，在服数周或数日即可中毒，临床表现为早期厌食、恶心、烦躁、低热、继之呕吐、腹泻、顽固性便秘，体重下降，其至出现惊厥血压升高、头痛、尿频、夜尿、及脱水酸中毒，肾小管坏死，慢性肾衰等，钙盐沉积于其他组织可引起一系列变化：呼吸道上皮细胞溃疡及钙化，心脑、皮肤等钙化，产生严重不可逆损害，诊断主要依据病史症状辅助检查，以查血钙＞3mmol/l，尿中出现蛋白，红细胞等，x线示长骨干骺端钙化带增宽，骨皮质增厚，骨硬化，异位组织钙化等确诊，治疗上立即停服vitd，如血钙高限制钙盐摄入，并予速尿，强的松治疗，注意保持水电解质平衡。 临床思维:vita缺乏症及过多症 蛋白质—能量营养不良，最易合并维生素a缺乏症，vita在体内主要功能是①构成视觉细胞内感光物质；②维持全身上皮细胞正常结构和功能；③促进生长和骨骼发育；④促进生育功能；⑤免疫调节剂；当vita缺乏时可出现①眼部病变；暗适应延长→暗视力减退→夜盲症→泪少眼干→干眼病；体征：眼毕脱斑，角膜软化，溃疡穿孔等；②皮肤：皮肤干燥脱屑，角化增生似“鸡皮样改变”，毛发干枯指甲脆薄易折断；③生长发育障碍；④亚临床状态：易反复感染，免疫功能下降，该病诊断依据病史及眼部及皮肤表现，早期诊断可测血浆vita浓度，视黄醇结合蛋白及暗适应检查，治疗上应祛除病因，治疗并存的营养缺乏症，预富含vita及胡萝卜素食物，补充vita轻7500ug～15000ug/d，有眼症者vita7500ug/d，肌注×5天改口服vita1500ug/kg，直至痊愈，夜盲在2～3天恢复，干眼3～5天消失，皮肤需2～3月恢复，眼症者局部可滴消毒鱼肝油，有角膜溃疡者加滴1%阿托品扩瞳以防虹膜脱出粘连。 治疗过程中应注意预防vita过量致中毒，其临床表现分急性和慢性，急性型是婴幼儿一次摄取入vi+a100000ug即可发生，多在1天内出现，表现为恶心、呕吐、嗜睡、过度兴奋、头痛等颅高压症状，体征：前囟隆起，皮肤红肿脱皮，停药数日症状好转，慢性型指连续摄入过量vita达数周或数月，表现食欲下降，体重减轻，皮肤干燥、瘙痒、脱屑、毛发干枯、烦躁、骨骼肌肉疼痛，伴局部肿胀，压痛，活动受限，但不红，也可有颅高压，肝大、颅骨软化等，x线可显示长骨皮质增生，骨膜增厚，治疗上立即停用vita及富含vita食物，大多1-2周症状好转，骨病变恢复需数月或数年。