患儿应进行的常规检查包括

• A、血气分析
• B、血氨基酸、游离肉碱及酯酰肉碱谱分析
• C、尿有机酸分析
• D、血清胰岛素测定
• E、腹部超声
• F、超声心动图
• G、监测血糖动态
• H、脑部MRI

［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 血气分析显示代谢性酸中毒。超声心动图显示心肌肥厚，心脏扩大。腹部超声提示脂肪肝。脑部MRI提示脑水肿。血液游离肉碱3.1μmol/L, 酯酰肉碱谱正常。尿有机酸谱大致正常。患儿的诊断为

• A、原发性肉碱缺乏症
• B、脂肪累积性心肌病
• C、低血糖脑病
• D、脂肪肝
• E、代谢性肌肉病
• F、代谢性酸中毒

对患儿的治疗措施为

• A、静脉滴注左卡尼汀
• B、静脉滴注葡萄糖
• C、鼻饲喂养配方奶粉，保证热量
• D、对症治疗
• E、维生素等支持治疗
• F、监测神经系统情况、心肺功能
• G、监测血糖、血气及血液生化治疗
• H、基因诊断

［提示］经左卡尼汀、葡萄糖静脉滴注后患儿逐渐清醒，肝脏缩小, 血糖、血气恢复正常，第2天起开始吃奶。基因分析证实为肉碱转运蛋白缺乏。下一步的治疗方案为

• A、左卡尼汀终生维持
• B、正常喂养，避免长时间空腹
• C、维生素等支持治疗
• D、监测心血管、肝功能及营养发育状况
• E、避免过度疲劳
• F、限制红霉素、阿司匹林类药物，预防瑞氏综合征