患儿，女性，1岁11个月，因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊，查体发现心脏杂音。平素活动可，无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差，易感冒。门诊查体示：体重9kg；四肢氧饱和度：左上肢96%，右上肢95%，左下肢97%，右下肢94%。特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，流涎多，身材矮小，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短。心率131次／分，心律整齐。心前区稍隆起，心脏搏动增强。心音清晰有力，胸骨左缘3～4肋间闻及3／6级粗糙的收缩期杂音，P2亢进。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。
根据患儿的特殊面容，最可能的遗传综合征是( )
- A、DiGeorge综合征
- B、Down综合征
- C、Edward综合征
- D、Marfan综合征
- E、Noonan综合征
- F、Patan综合征
- G、Turner综合征
- H、Williams-Beuren综合征
正确答案:B
该患儿最可能的心脏畸形是( )
- A、房间隔缺损
- B、室间隔缺损
- C、部分型心内膜垫缺损
- D、完全型心内膜垫缺损
- E、法洛四联症
- F、右心室双出口
- G、大动脉转位
- H、主动脉瓣畸形
正确答案:D
(提示 该患儿超声心动图检查示：一组房室瓣横跨左、右心，形成前、后桥瓣，中度反流。房间隔及室间隔连续性回声中断共19mm。AO／PA＝15／21，估测MPAP＝47mmHg。)关于Down综合征对完全性心内膜垫缺损手术的影响，正确的是( )
- A、Down综合征者房室瓣组织易于成形，术后房室瓣残余反流率较低，手术效果较好
- B、Down综合征者术后早期并发症发生率较高，最多见的是肺部感染
- C、Down综合征者住院时间和住院费用明显增加
- D、Down综合征者术后早期和晚期都存在较高的完全性房室传导阻滞的发病率
- E、Down综合征者肺血管梗阻性病变较早发生，病变进展也可能比非综合征患儿更快而且更加严重
- F、Down综合征增加完全性心内膜垫缺损手术的死亡率
正确答案:A,B,C,D,E
关于Down综合征的遗传咨询，正确的是( )
- A、Down综合征属染色体畸变，是染色体病中最常见的一种
- B、母亲年龄愈大，本病的发生率愈高
- C、按照核型分析可将Down综合征患儿分为三型：标准型，易位型和嵌合体型
- D、标准型Down综合征的再发生风险率为1%
- E、易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者
- F、Down综合征是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子(精子或卵细胞)，所以一般不会遗传
正确答案:A,B,C,D,E,F
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