儿科学(中级)[代码:332]

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遗传性和代谢性疾病

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2020年
  • 类型:章节练习
  • 总分:28.00分
  • 总题数:25题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、先天愚型染色体绝大部分是
  • A、标准型21-三体
  • B、G/C易位型21-三体
  • C、D/G易位型
  • D、18-三体畸变
  • E、嵌合体型
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2、若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是
  • A、0
  • B、25%
  • C、50%
  • D、75%
  • E、100%
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3、28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外
  • A、夫妻双方进行染色体检查
  • B、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
  • C、妊娠前后应避免接受X线照射
  • D、妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
  • E、妊娠期应避免肝炎等病毒感染
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4、少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
  • A、缺铁性贫血
  • B、感染性贫血
  • C、溶血性贫血
  • D、再生障碍性贫血
  • E、自身免疫性贫血
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5、 10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。
  • 1.为明确诊断,应做下列哪项检查
  • A、生长激素测定
  • B、末梢血染色体检查
  • C、睾酮测定
  • D、T、T、TSH测定
  • E、血21-羟化酶测定
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  • 2.如已确诊,应如何治疗
  • A、无需治疗
  • B、单纯应用人生长激素
  • C、补充甲状腺素+雌激素
  • D、应用重组人生长激素+雌激素
  • E、补充雌激素
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  • 3.治疗目的是
  • A、达到治愈
  • B、使患儿成年后获得生育能力
  • C、为了安慰父母
  • D、防止下一代发生类似情况
  • E、改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康
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