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儿科学(中级)[代码:332]

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12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX( )

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
正确答案:C

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
正确答案:E

7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
正确答案:B

7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
正确答案:D
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