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儿科学(中级)[代码:332]

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3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

此类病人最常见的发病原因是

  • A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
  • B、酪氨酸羟化酶缺乏
  • C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • D、色氨酸羟化酶缺乏
  • E、四氢生物蝶呤生成不足
正确答案:C

该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是

  • A、通过DNA分析
  • B、羊水Guthr-ie试验
  • C、羊水细胞染色体检查
  • D、胎膜绒毛活检做酶学分析
  • E、羊水2,4-二硝基苯肼试验
正确答案:A

目前针对该患儿采取的主要治疗措施是

  • A、补充苯丙氨酸羟化酶
  • B、给予低蛋白饮食
  • C、给予高脂肪饮食
  • D、补充酪氨酸羟化酶
  • E、给予低苯丙氨酸饮食
正确答案:E

上述治疗措施持续时间应是

  • A、至学龄期
  • B、半年
  • C、1年
  • D、至青春期以后
  • E、1年半
正确答案:D

该患儿最可能的诊断是

  • A、半乳糖血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、同型胱氨酸尿症
  • D、异戊酸尿症
  • E、Down综合征
正确答案:B
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