1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
最可能的诊断为
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨发育不良
- E、黏多糖病
正确答案:B
确诊的检查为
- A、骨骼X线检查
- B、染色体检查
- C、血清T
、T
检查 - D、尿氨基酸过筛
- E、智力测定
正确答案:B
哪一项不常见
- A、免疫功能低下
- B、性发育延迟
- C、骨龄落后
- D、先天性心脏病
- E、先天性肾病
正确答案:E
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
- A、胎膜绒毛细胞核型分析
- B、羊水细胞性染色质检测
- C、羊水细胞染色体分析
- D、羊水细胞生化检测
- E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
正确答案:C
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