6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性
- A、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:B
新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片X小体阳性
- A、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:C
生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，染色体核型分析：46XY，B超：双侧肾上腺增大
- A、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:C
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