患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
在以下诊断中，可能性最大的是
- A、肾上腺脑白质营养不良
- B、异染性脑白质营养不良
- C、苯丙酮尿症
- D、神经皮肤综合征
- E、Canavan病
正确答案:A
以下哪项检查对确立诊断最有意义
- A、血糖5.4mmol／L
- B、血清钠128mmol／L
- C、脑电图为广泛θ波
- D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
- E、白细胞ASA活性增高
正确答案:D
该病的遗传方式主要为
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
正确答案:D
该病属于哪种类型的疾病
- A、溶酶体病
- B、过氧化物体病
- C、线粒体病
- D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
- E、氨基酸、有机酸病
正确答案:B
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