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儿科学(中级)[代码:332]

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患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

最可能的诊断是

  • A、甲状腺功能减低症
  • B、糖原累积病
  • C、肝豆状核变性
  • D、黏多糖病
  • E、苯丙酮尿症
正确答案:D

进一步检查

  • A、甲状腺功能
  • B、糖代谢功能试验
  • C、肝功能+铜蓝蛋白
  • D、骨骼X线片+尿黏多糖
  • E、血苯丙氨酸
正确答案:D

确诊该病检查

  • A、T、T、TSH
  • B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
  • C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
  • D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
  • E、血苯丙氨酸
正确答案:D
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