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妇幼保健(中级)[代码:364]

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男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。

该患儿最可能的诊断是

  • A、佝偻病
  • B、营养不良
  • C、斜视
  • D、唐氏综合征
  • E、脑发育不良
正确答案:D

如想确诊应该根据

  • A、特殊面容
  • B、贯通手
  • C、atd角的测定
  • D、细胞遗传学诊断
  • E、新生儿筛查
正确答案:D

如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是

  • A、1%
  • B、10%
  • C、4%
  • D、2%~4%
  • E、100%
正确答案:E
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