患者29岁，女性，腰背部疼痛伴会阴部肿胀1年，无发热等伴随症状，无外伤及相关疾病史。查体腰椎活动受限、下腰部压痛，实验室检查正常。腹盆腔MRI显示多处异常信号，腰椎CT示L1－4椎骨破坏，以L3最严重。淋巴管造影显示淋巴循环受阻，遂行胸导管及右淋巴导管探查松解术，术后会阴肿胀稍有缓解。排除多种疾病后，考虑特发性骨溶解症并给予药物治疗，后实施手术活检及经皮内固定，病理及免疫组化确诊为Gorham－Stout病。