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副高042面审答辩临床医学检验临床血液

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患儿男性,3岁5个月。因“贫血,肝脾大原因待查”收入院。患儿出生约半年后开始进行性贫血,伴黄疸。家族史,患儿父母均有轻度贫血史,未明确诊断及治疗。查体:贫血貌,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出),肝脾大。实验室检查血常规:白细胞5.3×10⁹/L,血红蛋白48.0g/L。

为明确诊断,该患儿需完善哪些检查?

患儿外周血涂片呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异型,靶形红细胞(可有0~66%);红细胞渗透脆性降低;血红蛋白电泳检测示HbF含量明显增高;抗碱血红蛋白40%以上。该患儿诊断为?

患儿X线检查可有哪些表现?

该病的病因是?

该病的的治疗要点有?

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