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副高059面审答辩临床医学检验临床免疫技术

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患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

若实验室检查提示:pH7.2,PCO₂23mmHg,PO₂55mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×10⁹/L,N45%。需紧急做的处理包括?

根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括?

若患儿通过血氨、血遗传代谢病筛查、尿遗传代谢病筛查、患儿及父母染色体检查断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括?

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