男，4岁2个月，因间断发热、咳嗽2年，消瘦伴间断腹泻9个月入院。患儿生后母乳喂养，智力、体质发育差，7个月会坐，1岁半会走，现仅会说简单单词，表情淡漠，入院前1年突然不能行走，站立困难。查体：极度消瘦，皮下脂肪很少，贫血貌，双肺有散在湿音，四肢肌张力低下，肌力减弱（上肢Ⅳ级，下肢Ⅴ级），跟腱反射未引出，双侧巴氏征可疑。