为明确诊断，应进行的检查包括什么？

该患者骨髓活检显示以巨核系增生为主伴巨大成熟巨核细胞数量增加；不伴粒细胞或红细胞显著增多或核左移，同时TPO水平低于正常。该患者最可能的诊断是什么？

该患者可能的基因突变是什么？