儿童保健(副高)

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遗传性疾病(单选题1)

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2019年
  • 类型:章节练习
  • 总分:150.00分
  • 总题数:150题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在
  • A、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
  • B、在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
  • C、在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
  • D、在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
  • E、在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
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2、典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于
  • A、是否执行无苯丙氨酸饮食
  • B、是否进行强化教育
  • C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
  • D、是否应用药物四氢生物蝶呤
  • E、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
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3、先天愚型的核型分析最常见的是
  • A、47,XX(XY),+21
  • B、47,XX(XY),+18
  • C、D/G易位
  • D、G/G易位
  • E、嵌合型
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4、下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现
  • A、阴离子间隙增高
  • B、高氨血症
  • C、高乳酸血症
  • D、高血酮
  • E、高血压
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5、9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查
  • A、血T3、T4、TSH
  • B、染色体检查
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、脑电图
  • E、腕部摄片
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