试题预览
1、 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
- 1.最可能的诊断
- A、先天性心脏病伴心功能不全
- B、糖原累积症
- C、黏多糖病
- D、肝豆状核变性
- E、心肌病
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- 2.最可能是疾病的哪种类型
- A、先天性心脏病左向右分流型
- B、糖原累积症Ⅰ型
- C、黏多糖病Ⅰ型
- D、糖原累积症Ⅱ型
- E、心内膜弹力纤维增生症
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2、 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
- 1.最可能的诊断为
- A、先天愚型
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、黏多糖病
- D、苯丙酮尿症
- E、软骨发育不良
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- 2.该患儿应如何治疗
- A、护肝治疗
- B、补充维生素D和钙剂
- C、低苯丙氨酸饮食
- D、终生给予甲状腺激素制剂
- E、不需用药，继续观察
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- 3.确诊的实验室检查为
- A、染色体检查
- B、血尿氨基酸检查
- C、血清T3、T4、TSH检查
- D、尿黏多糖检查
- E、脑电图检查
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3、男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10
/L，中性粒细胞35％。
/L，中性粒细胞35％。- 1.该病例临床诊断考虑为
- A、X－连锁无丙种球蛋白血症
- B、选择性IgA缺乏症
- C、X－连锁严重联合免疫缺陷病
- D、X－连锁高IgM血症
- E、胸腺发育不全
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- 2.下列治疗措施中哪项合适
- A、静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次
- B、感染时输新鲜血浆
- C、定期输白细胞增强免疫力
- D、以治疗各种伴发病为主
- E、胸腺组织移植
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4、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 1.诊断首先考虑
- A、脑苷脂沉积症
- B、肝豆状核变性
- C、半乳糖血症
- D、糖原累积症
- E、脂肪肝
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- 2.经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为
- A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
- B、进行肝移植
- C、酶替代治疗
- D、保肝+控制感染和酸中毒
- E、控制酸中毒
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- 3.肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为
- A、应用升血糖药物
- B、静脉输葡萄糖液
- C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
- D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
- E、手术治疗
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5、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
- 1.最可能的诊断为
- A、苯丙酮尿症
- B、呆小病
- C、癫痫
- D、先天愚型
- E、组氨酸血症
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- 2.本病的治疗措施不包括
- A、治疗开始越早，效果越好
- B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养
- C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
- D、饮食控制至少需持续至青春期
- E、添加辅食以蛋白质类食物为主
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