患者14岁,原发闭经。体检:身高147cm,体重50kg;有喉结,声音粗哑,毛发较重,有小胡须,乳房未发育,阴毛较浓密,外阴发育尚可,前庭可见阴道口及尿道口,距离较近,阴道口距离肛门较远。既往2岁时因阴蒂肥大行手术切除术,曾间断口服糖皮质激素治疗。
需要对患者进行下列哪些措施( )
- A、胸部X线摄片
- B、垂体磁共振检查
- C、超声检查
- D、染色体核型分析
- E、详询家族史
- F、性激素测定
【提示】患者超声检查:示子宫为幼稚型, 盆腔未发现异常肿物;染色体核型46XX; 雄激素水平明显高于正常,为正常女性的两倍左右。家族中未发现类似病史。 为明确诊断, 下一步还应进行下列哪些检查( )
- A、地塞米松抑制试验
- B、垂体磁共振检测
- C、肾上腺皮质功能检查
- D、甲状腺功能检测
- E、肾上腺超声或CT检查
- F、生长激素测定
【提示】肾上腺皮质功能检测:促肾上腺皮质激素(ACTH)明显高于正常, 皮质醇正常。肾上腺CT:示双侧肾上腺弥漫性增大。 目前考虑患者最可能诊断为( )
- A、特纳综合征
- B、雄激素不敏感综合征
- C、多囊卵巢综合征
- D、先天性肾上腺皮质增生
- E、Swyer综合征
- F、卵巢抵抗综合征
先天性肾上腺皮质增生最常见的病因是( )
- A、18脱氢酶缺乏
- B、18羟化酶缺乏
- C、21羟化酶缺乏
- D、3羟类固醇脱氢酶缺乏
- E、17羟化酶缺乏
- F、11羟化酶缺乏
还需进行下列哪些检查,以明确诊断及分型( )
- A、血常规检测
- B、24小时尿电解质检测
- C、24小时尿皮质醇测定
- D、血电解质检测
- E、血17羟孕酮测定
- F、尿常规检测
【提示】血尿电解质测定均正常,血压正常。 下一步应对患者采取的主要治疗措施为( )
- A、补钙、补钾治疗
- B、补充生长激素
- C、补充甲状腺激素
- D、补充肾上腺皮质激素
- E、口服避孕药以降低雄激素水平
- F、雌孕激素人工周期治疗
药物治疗的周期为( )
- A、3年
- B、1年
- C、3个月
- D、直至月经来潮
- E、终身用药
- F、半年
如果患者出现月经来潮,能否结婚生育, 有哪些注意事项( )
- A、孕前及孕期均不能停药
- B、该病为常染色体隐性遗传,孕期建议产前诊断
- C、孕期用药宜选择泼尼松,不宜选择地塞米松,后者可通过胎盘影响胎儿
- D、孕期母体睾酮水平过高可导致女胎男性化
- E、治疗期间检测睾酮水平,睾酮水平正常可妊娠
- F、婚前需检查阴道下段有无狭窄,是否需手术治疗

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