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内分泌学(副高)

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患儿男,11岁。6年前因呕吐,查血压180/110mmHg,诊断高血压,到某医院治疗,呕吐消失,血压仍高于正常,且出现阴毛,喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物,血压常在160~150/110~100mmHg。查体:皮肤色素沉着,胡须、腋毛及喉结发育,阴毛典型男性分布,呈TannerⅢ期,睾丸容积4.5ml。

为明确诊断,下一步需完善哪些检查( )

  • A、血浆ACTH、F
  • B、电解质
  • C、肾素、血管紧张素、醛固酮
  • D、染色体
  • E、胸片
  • F、肾上腺CT
  • G、性腺激素
  • H、腹部超声
正确答案:A,B,C,F,G

(提示 化验室检查:血K3.3mmol/L(正常参考值3.5~5.5mmol/L);尿17-KGS(17生酮类固醇)71μmol/24h(正常参考值53~96μmol/24h);尿17-KS(17酮类固醇)125μmol/24h(正常参考值101~154μmol/24h);E519pmol/L(正常参考值467~592pmol/L);T26nmol/L(正常参考值22~29nmol/L);血浆ACTH:OAM10.6pmol/L(正常参考值0~10.2pmol/L),8AM32.8pmol/L(正常参考值5.1~18.9pmol/L);卧位醛固酮78pmol/L(正常参考值48.5~253pmol/L);肾素0.01g/(L·h)(正常参考值0.07~1.47g/(L·h));血管紧张素32.3ng/L(27~40ng/L);心电图:左心室肥厚,心肌缺血;脑CT:左脑软化灶;双侧肾上腺CT:右肾上腺见2.0cm×1.0cm软组织影,左肾上腺人字形增大,内侧见0.5cm×0.5cm软组织影。)目前最可能诊断考虑( )

  • A、17α-羟化酶缺乏症
  • B、21-羟化酶缺乏症
  • C、先天性睾丸发育不良
  • D、11β-羟化酶缺乏症
  • E、睾丸肿瘤
  • F、Reifenstein综合征
正确答案:D

11β-羟化酶缺乏症女性患者可表现为( )

  • A、皮肤色素沉着
  • B、正常血压
  • C、高血压
  • D、皮肤色素变浅
  • E、醛固酮升高
  • F、性幼稚
  • G、男性化
  • H、去氧皮质酮升高
正确答案:A,C,G,H

下列哪些实验室检查改变符合11β-羟化酶缺乏症( )

  • A、17-α羟孕酮升高
  • B、睾酮升高
  • C、去氧皮质酮下降
  • D、17-α羟孕酮下降
  • E、去氧皮质酮升高
  • F、醛固酮下降
  • G、肾素升高
  • H、肾素抑制
  • I、尿17KS(17酮类固醇)升高
正确答案:A,B,E,F,H,I
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