患者男性，17岁，因“持续性血尿、肾功能进行性减退”来诊。家族史：患者父亲(45岁)健康，母亲(41岁)有血尿、肾功能减退(血肌酐284 μmol/L)，姐姐健康，妹妹有血尿、肾功能正常。查体：发育不良，结膜苍白；心率90次/分，律齐，心尖区可闻及1～2级柔和收缩期杂音，双肺呼吸音清；腹部平软，肝肋下1.0 cm、质软；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：血肌酐340 μmol/L。