住院医师规范化培训(儿科)

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遗传性和代谢性疾病(A1型题)

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2019年
  • 类型:章节练习
  • 总分:102.00分
  • 总题数:102题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( )
  • A、atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
  • B、翼颈、乳头间距宽
  • C、睾丸小、乳房发育
  • D、眼发育不良、耳道闭锁
  • E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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2、典型苯丙酮尿症的发病机制为( )
  • A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
  • B、四氢生物蝶呤生成不足
  • C、酪氨酸羟化酶受抑制
  • D、脑内5-羟色胺不足
  • E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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3、黏多糖病的分型依据为( )
  • A、酶缺陷
  • B、临床表现
  • C、基因型
  • D、酶缺陷+临床表现
  • E、基因型+临床表现
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4、关于黏多糖病,错误的是
  • A、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
  • B、骨骼改变为其临床特征性改变
  • C、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
  • D、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
  • E、尿黏多糖阳性可确诊该病
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5、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
  • A、45,XO
  • B、45,XO/46,XX
  • C、46,Xdel(Xp)
  • D、46,XdeI(Xq)
  • E、46,Xi(Xq)
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