试题预览
1、21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( )
- A、atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
- B、翼颈、乳头间距宽
- C、睾丸小、乳房发育
- D、眼发育不良、耳道闭锁
- E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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2、典型苯丙酮尿症的发病机制为( )
- A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
- B、四氢生物蝶呤生成不足
- C、酪氨酸羟化酶受抑制
- D、脑内5-羟色胺不足
- E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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4、关于黏多糖病,错误的是
- A、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
- B、骨骼改变为其临床特征性改变
- C、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
- D、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
- E、尿黏多糖阳性可确诊该病
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5、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
- A、45,XO
- B、45,XO/46,XX
- C、46,Xdel(Xp)
- D、46,XdeI(Xq)
- E、46,Xi(Xq)
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