试题预览
1、男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。
- 1.本例初步诊断为( )
- A、原发性垂体性生长激素缺乏症
- B、继发性垂体性生长激素缺乏症
- C、宫内生长发育障碍
- D、体质性生长延迟
- E、呆小病
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- 2.为确诊，先做哪项实验室检查( )
- A、测空腹血人生长激素(GH)
- B、做刺激生长激素(GH)释放试验
- C、测ACTH
- D、测T
、T
、TSH - E、测定促性腺激素
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- 3.明确诊断后，主要的治疗药物为( )
- A、促蛋白合成激素
- B、甲状腺素片
- C、糖皮质激素
- D、GH替代疗法
- E、绒毛膜促性腺激素
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2、 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。
- 1.为降低患儿血糖水平，应首选( )
- A、正规胰岛素
- B、中效胰岛素
- C、甲苯磺丁脲
- D、阿卡波糖
- E、二甲双胍
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- 2.昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是( )
- A、感染性休克
- B、低血糖昏迷
- C、糖尿病乳酸酸中毒
- D、糖尿病酮症酸中毒
- E、高渗性非酮症糖尿病昏迷
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- 3.根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案( )
- A、5％碳酸氢钠静脉滴注
- B、小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注
- C、小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注
- D、小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注
- E、大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
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3、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
- 1.最可能的诊断是( )
- A、苯丙酮尿症
- B、脑白质营养不良症
- C、甲状腺功能低下
- D、糖原累积症
- E、白化病
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- 2.确诊的首选检查是( )
- A、染色体检查
- B、测定血糖
- C、测定血酪氨酸值
- D、测定血苯丙氨酸浓度
- E、肝脏活检病理学检查
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- 3.该病出现神经系统症状主要由于( )
- A、酪氨酸不足
- B、继发性肾上腺素不足
- C、生物蝶呤缺乏
- D、继发性甲状腺素缺乏
- E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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- 4.确诊后应如何处理( )
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- B、终生补充甲状腺素
- C、补充维生素D及钙剂
- D、补充叶酸与维生素B
- E、无特殊治疗方法
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4、 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
- 1.该患儿最可能的诊断是( )
- A、组氨酸血症
- B、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症
- D、同型胱氨酸尿症
- E、高精氨酸血症
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- 2.上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )
- A、体内有过多的苯丙酮酸
- B、苯丙氨酸在体内蓄积
- C、四氢生物蝶呤生成不足
- D、组氨酸羟化酶被抑制
- E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
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- 3.假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )
- A、高苯丙氨酸血症
- B、四氢生物蝶呤生成不足
- C、血酪氨酸浓度下降
- D、酪氨酸羟化酶被抑制
- E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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- 4.该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )
- A、0.06～0.08mmol／L
- B、0.08～0.16mmol／L
- C、0.24～1.20mmol／L
- D、2.44～5.55mmol／L
- E、＞5.55mmol／L
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- 5.该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )
- A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
- B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
- C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
- D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
- E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入
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5、 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
- 1.诊断考虑( )
- A、垂体性侏儒症
- B、21-三体综合征
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、苯丙酮尿症
- E、黏多糖病（1型）
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- 2.确诊需做哪项检查( )
- A、血糖测定
- B、脑电图检查
- C、腕部X线摄片
- D、尿三氯化铁试验
- E、血T
、T
、TSH检查
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- 3.下列哪项与该患儿的病因无关( )
- A、甲状腺无或少
- B、甲状腺激素合成障碍
- C、母孕期饮食中缺碘
- D、母孕期用抗甲状腺药物
- E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
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- 4.该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外( )
- A、食欲改善，反应灵活
- B、便秘与腹胀缓解
- C、TSH基本正常
- D、T、T基本正常
- E、骨龄和身高达到正常同龄儿水平
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