试题预览
1、女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是
- A、体型矮小
- B、性发育幼稚型
- C、染色体核型分析
- D、尿中雌激素减少
- E、原发性闭经
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2、患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查
- A、血睾酮测定
- B、血雌激素测定
- C、颊粘膜X染色质检查
- D、末梢血染色体检查
- E、睾丸活检
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3、患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是
- A、先天愚型
- B、佝偻病性低钙惊厥
- C、苯丙酮尿症
- D、缺乏VitB
所致的巨幼红细胞性贫血 - E、地方性呆小病
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4、13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测
- A、骨龄摄片+心脏彩超
- B、血清促性腺激素测定+染色体核型分析
- C、染色体核型分析+心脏彩超
- D、B超盆腔扫描+染色体核型分析
- E、胸部X线拍片+心脏彩超
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5、患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、佝偻病活动期
- D、软骨发育不良
- E、苯丙酮尿症
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