试题预览
1、
A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
- 1.有诊断意义的检查
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- 2.肝豆状核变性的临床特征
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2、
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
- 1.女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)
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- 2.男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21
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3、
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
- 1.先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
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- 2.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
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- 3.先天性睾丸发育不全综合征
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- 4.嵌合型Down综合征
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4、
A.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型45，XO
D.核型46，XX(XY)，+21
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21
- 1.D／G易位型Down综合征的核型是
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- 2.G／G易位型Down综合征的核型是
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- 3.嵌合型Down综合征的核型是
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- 4.标准型Down综合征的核型是
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5、
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
- 1.BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是
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- 2.典型苯丙酮尿症的酶缺陷是
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