女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:B
新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大( )
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:A
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:A
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