试题预览
1、 迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的主要临床特点是：只有男婴或纯合状态下的女婴才表现症状，2岁开始进行性四肢肌无力、肌萎缩。
- 1.其遗传方式为
- A、常染色体隐性遗传
- B、常染色体显性遗传
- C、性连锁隐性遗传
- D、X连锁显性遗传
- E、线粒体遗传
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- 2.其致病基因为
- A、CLCN1
- B、DMD
- C、DMPK
- D、GJB1
- E、SMN
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2、 患者女，55岁，因“反复发作性头晕1个月”来诊。高血压病史15年，未规律服用降压药；因冠状动脉狭窄做冠状动脉支架术后1年；否认糖尿病、高血脂病史。吸烟10~20支/d×20年。查体：双侧桡动脉搏动不对称，左侧相对减弱；双上肢血压不对称，右侧165/100 mmHg，左侧100/60 mmHg。
- 1.导致双侧血压不对称的病变血管可能是
- A、大脑中动脉
- B、颈内动脉
- C、椎动脉
- D、基底动脉
- E、锁骨下动脉
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- 2.不能发现该动脉狭窄或闭塞的检查是
- A、颈动脉超声
- B、经颅多普勒（TCD）超声
- C、颅脑MRI
- D、血管造影（DSA）
- E、颅脑＋颈部磁共振血管造影
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- 3.因为这条动脉的病变，TCD有可能检测到的侧支代偿是
- A、前交通动脉
- B、后交通动脉
- C、眼动脉
- D、一侧椎动脉到另一侧椎动脉
- E、大脑后动脉向前循环通过皮质软脑膜
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3、 患者男，42岁，临床诊断“脑梗死，颈动脉夹层”，拟给予华法林治疗。
- 1.口服华法林期间国际标准化比值应控制于
- A、1左右
- B、2~3
- C、3~4
- D、32~43 s
- E、2~4 g/L
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- 2.进一步检查得到如下结果，其中异常的是
- A、血尿酸320 μmol/L
- B、血清同型半胱氨酸41 μmol/L
- C、空腹血糖4.1 mmol/L
- D、HbA1c 8%
- E、低密度脂蛋白1.6 mmol/L
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4、男患、32岁，因"发作性四肢抽搐2月"来诊，发作时四肢抽动，意识丧失，每次发作持续3-5分钟，其他情况不详。神经系统检查：神志清醒，脑神经无异常，四肢肌力及肌张力无异常，四肢腱反射存在，病理反射未引出
- 1.为明确痛性发作，需要哪种检查
- A、脑电图
- B、头颅CT
- C、TCD
- D、脑活检
- E、腰穿
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- 2.如确诊为痫性发作，为明确病因进一步应做的最理想的检查是
- A、头颅CT
- B、MRI及增强扫描
- C、脑活检
- D、DSA
- E、脑磁图
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- 3.若此患者颅内存在异常病灶但性质难定，为明确诊断最终应做
- A、脑组织活检
- B、诱发电位
- C、PET
- D、基因诊断
- E、躯体感觉诱发电位
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5、 患者男，21岁，因“左手肌肉萎缩2年”来诊。2年前无意发现左手肌肉萎缩，缓慢进展，自觉前臂肌肉抽搐，无明显无力，不影响书写和提物等。既往体健，否认脊髓灰质炎病史，家族史无特殊。神经系统查体：双前臂肌肉和双手的大、小鱼际肌及骨间肌均匀萎缩，左手明显，肌力正常；四肢腱反射对称引出，双侧深、浅感觉对称、正常，双侧病理反射未引出。神经电生理检测：上下肢神经传导测定正常；肌电图示双上肢神经源性损害（C7、C8水平）。
- 1.最可能的诊断是
- A、多灶运动神经病肌肉病变
- B、肌萎缩侧索硬化
- C、平山病
- D、脊肌萎缩症
- E、颈椎病
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- 2.对明确诊断最有意义的检查是
- A、空腹血糖
- B、血清肌酸激酶
- C、神经节苷脂抗体检测
- D、脑脊液检测
- E、颈部过度屈曲位MRI
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