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住院医师规培(医学遗传科)

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某女性先证者,38岁,头胎妊娠18周,B超诊断为脑积水男胎,引产。采用PCR-Sanger测序方法检测先证者和胎儿的基因组DNA,发现存在L1CAM基因第28号外显子错义突变:C.3581C>T(p.Ser1194Leu)。检测先证者的母亲、姐姐均为同一突变携带者,而其姨母和表妹均未检测到该致病突变。推测该家系的脑积水遗传方式应为( )

  • A、AD
  • B、AR
  • C、XD
  • D、XR
  • E、YL(Y-连锁遗传)
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