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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿女,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

如已确诊,应如何治疗( )

  • A、无需治疗
  • B、单纯应用人生长激素
  • C、补充甲状腺素+雌激素
  • D、应用重组人生长激素+雌激素
  • E、补充雌激素

治疗的目的是以下哪项( )

  • A、达到治愈
  • B、使患儿成年后获得生育能力
  • C、为了安慰父母
  • D、防止下一代发生类似情况
  • E、改善成人期最终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康

为明确诊断,应进行何种检查( )

  • A、生长激素测定
  • B、血染色体检查
  • C、睾酮测定
  • D、T₃、T₄和TSH测定
  • E、血21-羟化酶测定
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