患儿，女，4岁，主因“智能发育较同龄儿明显落后”就诊体格检查：眼距宽，鼻背低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。心前区可闻及3/6级收缩期杂音，广泛传导。心脏超声提示先天性心脏病。
确诊最重要的检查是（ ）
- A、骨骼X线检查
- B、智力测定
- C、染色体核型分析
- D、基因检测
- E、甲状腺功能检查
- F、心电图
检查结果可能是（ ）
- A、标准型
- B、嵌合型
- C、异位型
- D、交叉型
- E、混合型
- F、以上都是
治疗方法正确的是（ ）
- A、造血干细胞移植
- B、如伴有甲状腺功能减退，可口服左甲状腺素片
- C、如伴有畸形，可考虑手术矫正
- D、注意预防感染
- E、基因治疗
- F、进行教育
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