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住院医师规培(医学遗传科)

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患者男,20岁,2天前无明显诱因出现右眼胀痛,伴同侧头痛,伴视力下降,无外伤史,查体:VOD:0.04(矫正无提高),VOS:0.2→0.4(戴镜),NCT:OD38mmHg,OS17mmHg,右眼结膜充血,角膜水肿,中央前房2CT,瞳孔散大,约5mm×5mm,对光反射稍迟钝,晶状体浑浊,左眼无明显异常。患者诉自幼视力差,戴镜矫正不理想。

患者可能的诊断是( )

  • A、先天性白内障
  • B、原发性闭角型青光眼
  • C、继发性青光眼
  • D、晶状体不全脱位
  • E、外伤性晶状体不全脱位
  • F、急性结膜炎
  • G、角膜基质炎

追问病史,患者诉其爸爸与姐姐均自幼视力差,UBM示右眼1点~6点悬韧带离断,全周房角关闭,左眼8点~10点悬韧带离断。为了明确诊断,需要进一步做的检查是( )

  • A、基因检测
  • B、CT
  • C、心脏彩超
  • D、掌骨指数
  • E、前段OCT
  • F、后段OCT
  • G、MRI

掌骨指数右手9.2左手9.0,心脏彩超示:三尖瓣轻度返流最有可能的诊断是( )

  • A、型脱氨酸尿症
  • B、Marchesani综合征
  • C、Marfan综合征
  • D、先天性白内障
  • E、继发性青光眼
  • F、自发性晶状体不全脱位

Marfan综合征可以出现的临床表现是( )

  • A、细长指
  • B、脊柱侧弯
  • C、智力低下
  • D、主动脉扩张
  • E、皮下脂肪丰满
  • F、角膜平坦
  • G、小眼球
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